Wenn Kinder mit einer Anorektalen Malformation geboren werden, ist entweder kein Darmausgang vorhanden oder er mündet falsch. Die Diagnose lautet dann „Analatresie“ mit verschiedenen Fistelformen. Wenn bei Mädchen der Darmausgang, die Harnröhre und die Vagina in einem gemeinsamen Kanal münden, spricht man von einer kloakalen Fehlbildung.
Die äußerst seltene, aber komplexeste Form einer anorektalen Fehlbildung ist die Kloakenekstrophie. Sie tritt in Kombination mit einer offenen Blase und einem offenen Darm, Genitalfehlbildungen sowie einer fehlenden Analöffnung und einem gespaltenen Becken auf.
Bei allen Formen der anorektalen Fehlbildungen sind Begleitfehlbildungen, z.B. des Herzens, der Nieren, der Wirbelsäule oder der Sexualorgane, möglich.